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La famille du loup des bois

7 à la maison ! 

La famille de Jules compte exactement 70 doigts et 8 pates ! 

Il a trois grands frère et sœurs, Manon, Arthur et Clélia mais également un frère jumeau, Louis, !  On les appelle tous les deux les goupillons! A cette famille recomposée s'ajoutent Rainbow le Saint Bernard et Berlioz le chat, qui comptent beaucoup dans le quotidien de Jules. 

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Du rire et des bêtises au quotidien ! 

Bien dans son époque, le loup des bois adore faire des photos avec des filtres avec ses frères et sœurs et surtout avec des grimaces! Le quotidien est bien rythmé, comme pour toutes les familles.. 

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Le parcours santé du Loup des bois

5 années à 100 à l'heure ! 

Jules est né à 37+5 SA au terme d'une grossesse gémellaire éprouvante. Déjà bien au chaud, son développement corporel posait beaucoup question aux médecins. Il nait avec un poids de 1Kg500 et 43cm, et devient alors le "loup des bois" de son papa! 

Dès les premiers mois de sa vie, il enchaîne les soucis, et un premier diagnostic clinique est évoqué, celui du Silver Russel. En cause une prise de poids très faible et des problématiques d'alimentation qui le conduisent à subir une gastrostomie à l'âge d'un an. S'ensuivent deux autres opérations dans l'année de ses 2 ans pour des soucis ORL chroniques. 

Jules devra subir de nombreux rendez-vous médicaux et démarre tout petit des trajets en taxi pour se rendre à ses thérapies, entre autre, la kinésithérapie, l'orthophonie,, la psychomotricité. 

Dès 2 ans il en est déjà à ses 2èmes lunettes, avec un changement tous les 10 mois environ car son hypermétropie très forte est en constante augmentation. 

La troisième année, de nombreuses interrogations et investigations sont menées afin d'éclaircir les troubles du neuro-développement dont Jules semble atteint. Il lui sera fait un diagnostic de TSA (Trouble du spectre de l'autisme) avec déficience intellectuelle. Les IRM révèlent une anomalie structurelle du corps calleux et une dégradation de la myéline (substance blanche). 

Ce sont les accompagnements de notre Pédiatre, Catherine, des soignants de l'ESEAN à Nantes, de notre éducatrice spécialisée Amélie et de notre entourage qui nous ont permis de mettre en place un environnement stable et adapté pour Jules depuis tout petit. 

2022 : LE diagnostic !

L'heure du changement ! 

En juillet 2022, après 9 mois d'attente, les résultats du génome tombent ! Le loup des bois est atteint du Syndrome de Witteveen-Kolk, maladie orpheline dont Jules est à vue de nez le 39ème cas dans le monde! Cette nouvelle, est un grand soulagement puisqu'elle vient lever le voile sur l'ensemble des symptômes de Jules depuis sa naissance : 

RCIU ++

Microcéphalie

Problèmes d'alimentation - Gastrostomie

Hypermétropie ++ - Ptosis

Hypotonie musculaire - Hyperlaxie

Problèmes ORL 

TSA DI

Hypospade 

Faciès typique, visage triangulaire, menton pointu, implantation basse des oreilles

Difficultés à l'endormissement

IRM : hypoplasie corps calleux et dégradation de la myéline

Retard de langage

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